NIPT-undersökningen (non-invasive prenatal test) är ett test som görs på en gravid kvinnas blodprov, som kan användas för att screena för risken för vissa fostrets kromosomsjukdomar. Även om det är möjligt att ta NIPT-testet efter 10 veckors graviditet, är den bästa tiden att ta provet efter 11+0 graviditetsveckor, då det finns mer fostercellfritt DNA i mammans blodomlopp. Under graviditeten frigörs cellfritt DNA från fostrets blodomlopp till moderns blodomlopp, vilket kan isoleras från ett blodprov som tagits från modern. Från detta cellfria DNA kan antalet kromosomer hos fostret bestämmas bland annat utan risk för missfall. Eftersom NIPT-testet baseras på sannolikheter måste ett onormalt fynd bekräftas med biopsin från fostervatten eller moderkakan. Om NIPT är onormalt, visar sig cirka 0,1 procent av de onormala fynden vara normala vid diagnostiska undersökningar från fostervatten eller från moderkakan.
För att göra NIPT-testet måste en provtagningstid bokas. Vid samma besök görs även en ultraljudsundersökning under graviditeten där man säkerställer graviditetens varaktighet och fostrets normala tillväxt och utveckling samt ger råd inför NIPT-testet. Resultaten av NIPT-testet kommer inom 1 veckor efter provtagning. Om resultatet av NIPT-undersökningen är onormalt kommer resultatens betydelse att ses över och samtidigt erbjudas möjlighet till remiss för ytterligare undersökningar.
Det grundläggande NIPT-testet finns på alla våra kliniker och den omfattande NIPT-undersökningen av alla kromosomer (NACE24) på Tammerfors- och Helsingforsklinikerna. Boka tid för NIPT-undersökningen:
Tidsbokning och info må-fr kl. 8.15–15.00 tfn +358 20 747 9314.
Tidsbokning och info Måndag till Fredagkl. 8.15–15.00 tfn +358 20 747 9310.
NIPT bestämmer risken för Downs syndrom (trisomi 21), Pataus syndrom (trisomi 13) och Edwards syndrom (trisomi 18). Fostrets kön kan också bestämmas från provet, vilket gör det möjligt att utesluta Turners syndrom (XO) och Klinefelters syndrom (XXY). I samband med svaren anges fostrets kön, om detta önskas. Provet tas från en gravid kvinna som ett blodprov, då finns det ingen risk för missfall.
NIPT-testet som används i Ovumia upptäcker mer än 99,9 procent av trisomi 21-graviditeterna och 99,9 procent av trisomi 13- och 18-raviditeterna. NIPT identifierar korrekt könet med mer än 99 procents sannolikhet. Tillförlitligheten för NIPT-testet för störningar av könskromosomer är över 91 procent.
En grundläggande NIPT-undersökning är möjlig vid tvillings graviditet, men i detta fall kan analys av könskromosomerna inte göras. Vid flerbördsgraviditet kan könet endast bestämmas tillförlitligt med NIPT-testet om båda fostren är flickor. Vid flerbördsgraviditet kan onormalt antal könskromosomer inte undersökas med en grundläggande NIPT-undersökning.
Eftersom den grundläggande NIPT fungerar som en del av riskbedömningen under graviditeten kräver testet alltid rådgivning och ultraljudsundersökning på läkarmottagningen.
Boka tid för en NIPT-undersökning i Jyväskylä, Tammerfors eller Helsingfors:
NIPT av alla kromosomer (NACE24) täcker alla kromosomer (1-22 och könskromosomer) förutom stora (mer än 7 mb stora) partiella deletioner och duplikationer (mikrodeletioner och duplikationer) av kromosomer. Provet tas från en gravid kvinna som ett blodprov, då finns det ingen risk för missfall. NIPT-testet för alla kromosomer kan tas från 10:e graviditetsveckan.
All-kromosom NIPT upptäcker kromosom nummer 21, 13 och 18 avvikelser minst 99,9 procent av tiden. Avvikelser i antalet könskromosomer finns hos minst 91 procent. NIPT för alla kromosomer identifierar fostrets kön med mer än 99 procents noggrannhet.
Dessutom är risken för ett falskt positivt resultat i NIPT-studien av alla kromosomer 0,1 procent. När det gäller avvikelser i antalet andra kromosomer än 21, 13 och 18, finner studien minst 96 procent av avvikelserna, inre partiell frånvaro eller duplikationer av kromosomer finns hos minst 74 procent.
NIPT-testet för alla kromosomer är endast möjligt vid singelgraviditeter.
NIPT-testet för alla kromosomer fungerar som en del av riskbedömningen under graviditeten och därför kräver testet alltid rådgivning och ultraljudsundersökning på läkarmottagningen.
Boka tid för NACE24-undersökningen vid Tammerfors- och Helsingforsklinikerna:
POC-testet (products of conception) ger information om fostrets orsaker till missfall. I POC-studien undersöks störningar baserade på antalet kromosomer för alla 46 kromosomerna (23 kromosompar). Resultaten erhålls i mer än 99 procent av proverna om tillräckligt med graviditetsmaterial har erhållits. Provet tas från utsläppet av missfallet eller på mottagningen under lokalbedövning med sugdränage av livmodern (MVA). Ett onormalt resultat öppnas i receptionen och eventuella efterundersökningar planeras för kunden och dennes make. Onormala resultat av Ovumia POC-testet kan också användas i preimplantationsdiagnostik (PGT) av infertilitetsbehandlingar.
Fråga mer om POC-testet Ovum från Tammerfors telefon 020 747 9310 mån-fre från 8:15 till 15:00.
