Utvecklingen inom embryoodling, nedfrysningsteknik och DNA-analysmetoder har gjort stora framsteg under de senaste åren och lett till märkbart större användningsområde för embryodiagnostik. Ovumia har betydligt investerat på DNA diagnostik, reproduktiv molekulär biologi och relaterade teknologier. Dessa kan användas för att upptäcka enskilda genavvikelser och förändringar i antalet kromosomer.
Par som man känner till att det finns en risk för att få ett barn med en svår ärftlig sjukdom kan hjälpas med embryodiagnostik (PGD; numera PGT-M = Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases).
I en PGT-M -vård får de provrörsbefruktade äggcellerna växa i fem till sex dagar, varefter man tar prov (biopsi) på fem till åtta celler från embryot i blastocystfasen. Embryona fryses ned med vitrifikationsteknik, som förbättrar livskraften hos embryona efter upptining jämfört med traditionell nedfrysning och i och med detta chansen att bli gravid. Embryon som valts ut utgående från analys kan senare insättas in i livmodern.
I princip kan vilken som helst känd genavvikelse undersökas med embryodiagnostik. Ärftliga avvikelser i den genetiska kromosomstrukturen (t.ex. translokation) kan också undersökas (PGT-SR = Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements).
