• sv
    • fi
    • en
    • de

Embryo­diagnostik (PGT‑M, PGT‑SR) för att upptäcka enskilda genavvikelser

Boka tid

Utvecklingen inom embryoodling, nedfrysningsteknik och DNA-analysmetoder har gjort stora framsteg under de senaste åren och lett till märkbart större användningsområde för embryodiagnostik. Ovumia har betydligt investerat på DNA diagnostik, reproduktiv molekulär biologi och relaterade teknologier. Dessa kan användas för att upptäcka enskilda genavvikelser och förändringar i antalet kromosomer.

Par som man känner till att det finns en risk för att få ett barn med en svår ärftlig sjukdom kan hjälpas med embryodiagnostik  (PGD; numera PGT-M = Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases).

I en PGT-M -vård får de provrörsbefruktade äggcellerna växa i fem till sex dagar, varefter man tar prov (biopsi) på fem till åtta celler från embryot i blastocystfasen. Embryona fryses ned med vitrifikationsteknik, som förbättrar livskraften hos embryona efter upptining jämfört med traditionell nedfrysning och i och med detta chansen att bli gravid. Embryon som valts ut utgående från analys kan senare insättas in i livmodern.

I princip kan vilken som helst känd genavvikelse undersökas med embryodiagnostik. Ärftliga avvikelser i den genetiska kromosomstrukturen (t.ex. translokation) kan också undersökas (PGT-SR = Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements).

Prislista

Preimplantatorisk genetisk testning för monogena sjukdomar (PGT-M)

Före den första PGT-M behandlingen kommer kostnader för testplanering och validering att debiteras, 1840 €.

Antalet embryon 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
PGT-M 1880 2450 2795 3140 3485 3830 4130 4430 4730 5030

Resultaten fås 10–15 dygn efter att proven skickats till testlaboratoriet. PGT-rådgivning ges av en biolog 85 €.

Preimplantatorisk genetisk testning för strukturella rearrangemang (PGT-SR)
Antalet embryon 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
PGT-SR Robertsonsk translokation 1198 1841 2259 2677 3095 3513 3783 4053 4323 4593
PGT-SR Reciprok translokation 1240 1925 2385 2845 3305 3765 4058 4351 4644 4937

Resultaten fås 10–15 dygn efter att proven skickats till testlaboratoriet. PGT-rådgivning ges av en biolog 85 €. I samband med PGT-SR kan mängden mitokondrie-DNA i embryot fastställas i samma prov utan extra kostnad (Mitoscore). I en NGS-baserad embryoundersökning fastställs förutom kromosomernas DNA även mängden DNA i mitokondrierna (mtDNA). Enligt undersökningar korrelerar mtDNA-halten av den totala mängden DNA i embryot negativt med embryots livsduglighet. Mitoscore kan således vara till hjälp vid bedömningen av embryot.

Mer information om PGD/PGT:

Kirsi Kananen

Kirsi Kananen
kirsi.kananen@ovumia.fi
fi en

Se även

Våra experter

Marisa
Ojala

FM, fertilitetsbehandlingsbiolog, forskare, PGT-specialist
Tampere

  

Sirpa
Mäkinen

FM, senior embryolog, chef för laboratorieutveckling, PGT-specialist
Helsinki

    

Kirsi
Kananen

FD, senior embryolog, kundchef
Tampere