Embryonendiagnostik PGD

Embryonendiagnostik für einzelne genetische Defekte

Die neuerliche Entwicklung der Embryonenkultivierung, Gefriermethoden und DNA-Analyseverfahren haben die Anwendungsmöglichkeiten für die Embryonendiagnostik deutlich verbessert und erweitert. Mit der Embryonendiagnostik können einzelne genetische Fehler und Veränderungen der Chromosomenzahl untersucht werden.

Paaren, bei denen das Risiko bekannt ist, ein Kind zu bekommen, das an einer schweren erblichen Krankheit leidet, kann mit der Embryonendiagnostik geholfen werden, also mit der PGD (Präimplantationsdiagnostik).

Bei der PGD-Behandlung werden die im Reagenzglas künstlich befruchteten Embryonen 5 Tage kultiviert, wobei den im Blastozystenstadium befindlichen Embryonen etwa 3-5 Zellproben (Biopsie) entnommen werden. Die biopsierten Embryonen werden mittels Vitrifizierungsverfahren eingefroren, welches im Vergleich zu den herkömmlichen Gefriermethoden die Belebung der Embryonen nach dem Auftauen verbessert und gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft erhöht. Die anhand der Analyseergebnisse ausgewählten Embryonen können später in die Gebärmutter übertragen werden.

Grundsätzlich kann jeder bekannte Gendefekt mittels der Embryonendiagnostik untersucht werden. Es ist auch möglich, erbliche Abweichungen des Chromosomenaufbaus (z.B. Translokationen) bei dem Embryo zu untersuchen (Chromosomen-PGD).

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Peter Bredbacka

 

Peter Bredbacka
PGD/PGS Spezialist
peter.bredbacka@ovumia.fi