• fi
    • sv
    • en
    • de

Alkio­diagnostiikka (PGT‑M, PGT‑SR)

Varaa aika

Hyödynnä alkiodiagnostiikkaa ja paranna mahdollisuuksiasi saada terve lapsi.

Alkioviljelyn, pakastustekniikoiden ja DNA-analyysimenetelmien viimeaikainen kehitys on parantanut ja laajentanut alkiodiagnostiikan käyttömahdollisuuksia merkittävästi. Ovumian biologeilla on alkiodiagnostiikkakokemusta kolmelta vuosikymmeneltä ja olemme investoineet merkittävästi DNA-diagnostiikkaan ja sen kehittämiseen. Alkiodiagnostiikalla voidaan tutkia yksittäisiä geenivirheitä ja kromosomimäärän muutoksia ja näin parantaa mahdollisuuksia saada terve lapsi.

Ovumiassa alkiodiagnostiikan suunnittelu voidaan aloittaa heti yhteydenoton jälkeen. Näin hoito voidaan toteuttaa mahdollisimman nopeasti.

Varaa ensikäyntiaika

Alkion biopsointi

Alkiodiagnostiikkahoidossa koeputkihedelmöityksessä saatuja alkioita viljellään 5-6 päivää, jolloin blastokysti-vaiheessa olevista alkioista otetaan testaukseen noin 5-8 solun näyte (biopsia). Biopsoidut alkiot pakastetaan vitrifikaatiotekniikalla, joka perinteiseen pakastusmenetelmään verrattuna parantaa alkioiden sulatuksen jälkeistä elävyyttä ja samalla raskaaksi tulemisen todennäköisyyttä. Analyysituloksen perusteella valittu terve alkio voidaan myöhemmin siirtää kohtuun.

Alkion biopsointi

Yksittäisten geenivirheiden alkio­diagnostiikka (PGT-M)

Vanhempia, joilla tiedetään olevan yksittäisen geenivirheen aiheuttama riski saada vakavasta perinnöllisestä sairaudesta kärsivä lapsi, voidaan auttaa alkiodiagnostiikalla, eli PGT-M:llä (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases). Siirtämällä PGT-M -testituloksen perusteella terveitä alkioita minimoidaan riski, että tutkittu sairaus periytyisi lapselle.

PGT-M karyomappaus­menetelmällä

PGT-M suoritetaan pääsääntöisesti karyomappausmenetelmällä (SNP array). Menetelmässä näyte tutkitaan DNA-sirun noin 300 000:lla koettimella (merkkigeenillä), jotka kattavat alueita koko kromosomistosta. Vertailemalla vanhempien ja 1-2:n lähisukulaisen DNA-näytteitä saadaan selville kaikkien kromosomien ja niiden osien yksilölliset DNA-sormenjäljet. Testitulos alkioista saadaan selville tutkittavan mutaation lähialueen DNA-sormenjälkien perusteella.

Koska karyomappauksessa käytettävä DNA-siru antaa informaatiota koko kromosomistosta on sen avulla mahdollista tehdä PGT-M mille hyvänsä yksittäiselle mutaatiolle. Tämä säästää aikaa, koska muilla menetelmillä PGT-M -testin kehittäminen yksittäiselle sairaudelle voi kestää useita kuukausia. Karyomappauksessa alkiot testataan myös kromosomi­poikkeamien osalta.

Periaatteessa mikä hyvänsä tunnettu geenivirhe voidaan tutkia alkiodiagnostiikan avulla. Nyt myös uudet (de novo) mutaatiot, joita suvussa aikaisemmin ei ole esiintynyt on mahdollista tutkia PGT-M:n avulla. PGT-M:n yhteydessä tehdään pääsääntöisesti myös alkioiden kromosomitutkimus, PGT-A.

Periytyvän kromosomi­rakenne­muutoksen alkio­diagnostiikka (PGT-SR)

Perinnölliset kromosomirakenteen poikkeavuudet (esim. translokaatiot) on mahdollista selvittää alkioista (PGT-SR = Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements). Rakennepoikkeamat eivät yleensä aiheuta kantajilleen oireita, mutta sukusolujen kypsymisjakautumisessa (meioosissa) ne aiheuttavat jopa pääsääntöisesti kokonaisten kromosomien tai niiden osien poikkeamia normaalista kopiomäärästä. Kromosomien rakennepoikkeamien aiheuttamat keskenmenot voidaan estää valitsemalla PGT-SR:n avulla kromosomeiltaan normaaleja alkioita siirtoon. Samalla mahdollisuudet saada terve lapsi parantuvat.

PGT-SR ja PGT-A Next Generation Sequencing (NGS) -menetelmällä

Tällä 2.5 x 2.5 cm kokoisella sirulla voidaan määrittää usean miljoonan DNA-juosteen emäsjärjestys muutamassa tunnissa. Yhdellä sirulla voidaan testata monta alkiota kerrallaan.

NGS-menetelmässä alkionäytteestä luetaan satoja tuhansia DNA-jaksoja. DNA-jaksoista voidaan niiden emäsjärjestyksen perusteella määritellä mistä kromosomeista ja niiden osasta ne ovat peräisin.

Alkionäytteen kromosomipoikkeama havaitaan, jos DNA-jaksojen jakautuminen kromosomeihin tai niiden osiin poikkeaa normaalista. Jos esimerkiksi kromosomin 15 DNA-jaksoja löytyy 50% odotettua enemmän on soluissa kolme kopiota kromosomista normaalin kahden sijaan (trisomia 15). Vastaavasti jos DNA-jaksoja on vain puolet odotetusta, on soluissa vain yksi kopio kromosomista (monosomia).

Alkioilla on hyvin usein poikkeava kromosomisto muista kuin perinnöllisistä syistä. Nämä poikkeamat voidaan selvittää alkioiden kromosomitutkimuksella, eli PGT-A:lla (aiemmin PGS). PGT-A -tutkimuksesta löydät lisätietoja täältä.

Hinnasto

Yksittäisten geenivirheiden alkiodiagnostiikka (PGT-M)

Ennen ensimmäistä PGT-M hoitoa veloitetaan testin suunnittelu- ja validointikustannukset, 1840 €.

Alkiomäärä 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
PGT-M 1880 2450 2795 3140 3485 3830 4130 4430 4730 5030

Tulokset 10-15 vrk näytteiden lähetyksestä testilaboratorioon. Biologin antama PGT-neuvonta 85 €.

Periytyvän kromosomirakennemuutoksen alkiodiagnostiikka (PGT-SR)
Alkiomäärä 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
PGT-SR Robertsonin translokaatio 1198 1841 2259 2677 3095 3513 3783 4053 4323 4593
PGT-SR Resiprokaalinen translokaatio 1240 1925 2385 2845 3305 3765 4058 4351 4644 4937

Tulokset 10-15 vrk näytteiden lähetyksestä testilaboratorioon. Biologin antama PGT-neuvonta 85 €. PGT-SR:n yhteydessä on mahdollista selvittää alkion mitokondrio-DNA:n määrää samasta näytteestä ilman lisäkustannusta (Mitoscore). NGS-pohjaisessa alkiotutkimuksessa selviää kromosomien DNA:n lisäksi mitokodrioiden DNA:n (mtDNA) määrä. Tutkimusten mukaan mtDNA:n pitoisuus alkion DNA:n kokonaismäärästä korreloi negatiivisesti alkion elinkyvyn kanssa. Mitoscore voi näin olla avuksi alkioarvostelussa.

Kysy lisää:

Kirsi Kananen

Kirsi Kananen
kirsi.kananen@ovumia.fi
fi en

Katso myös

Asian­tuntijamme

Marisa
Ojala

FT, hedelmöityshoitobiologi, tutkija, PGT-asiantuntija
Tampere

  

Sirpa
Mäkinen

FM, vanhempi embryologi, laboratorion kehitysjohtaja, PGT-asiantuntija
Helsinki

    

Kirsi
Kananen

FT, vanhempi embryologi, asiakkuusjohtaja
Tampere