• fi
    • sv
    • en
    • de

Alkio­diagnostiikka (PGT‑M, PGT‑SR)

Varaa aika

Hyödynnä alkiodiagnostiikkaa ja paranna mahdollisuuksiasi saada terve lapsi.

Alkioviljelyn, pakastustekniikoiden ja DNA-analyysimenetelmien viimeaikainen kehitys on parantanut ja laajentanut alkiodiagnostiikan käyttömahdollisuuksia merkittävästi. Ovumian biologeilla on alkiodiagnostiikkakokemusta kolmelta vuosikymmeneltä ja olemme investoineet merkittävästi DNA-diagnostiikkaan ja sen kehittämiseen. Alkiodiagnostiikalla voidaan tutkia yksittäisiä geenivirheitä ja kromosomimäärän muutoksia ja näin parantaa mahdollisuuksia saada terve lapsi.

Ovumiassa alkiodiagnostiikan suunnittelu voidaan aloittaa heti yhteydenoton jälkeen. Näin hoito voidaan toteuttaa mahdollisimman nopeasti.

Varaa ensikäyntiaika

Alkion biopsointi

Alkiodiagnostiikkahoidossa koeputkihedelmöityksessä saatuja alkioita viljellään 5-6 päivää, jolloin blastokysti-vaiheessa olevista alkioista otetaan testaukseen noin 5-8 solun näyte (biopsia). Biopsoidut alkiot pakastetaan vitrifikaatiotekniikalla, joka perinteiseen pakastusmenetelmään verrattuna parantaa alkioiden sulatuksen jälkeistä elävyyttä ja samalla raskaaksi tulemisen todennäköisyyttä. Analyysituloksen perusteella valittu terve alkio voidaan myöhemmin siirtää kohtuun.

Alkion biopsointi

Yksittäisten geenivirheiden alkio­diagnostiikka (PGT-M)

Vanhempia, joilla tiedetään olevan yksittäisen geenivirheen aiheuttama riski saada vakavasta perinnöllisestä sairaudesta kärsivä lapsi, voidaan auttaa alkiodiagnostiikalla, eli PGT-M:llä (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases). Siirtämällä PGT-M -testituloksen perusteella terveitä alkioita minimoidaan riski, että tutkittu sairaus periytyisi lapselle.

PGT-M karyomappaus­menetelmällä

PGT-M suoritetaan pääsääntöisesti karyomappausmenetelmällä (SNP array). Menetelmässä näyte tutkitaan DNA-sirun noin 300 000:lla koettimella (merkkigeenillä), jotka kattavat alueita koko kromosomistosta. Vertailemalla vanhempien ja 1-2:n lähisukulaisen DNA-näytteitä saadaan selville kaikkien kromosomien ja niiden osien yksilölliset DNA-sormenjäljet. Testitulos alkioista saadaan selville tutkittavan mutaation lähialueen DNA-sormenjälkien perusteella.

Koska karyomappauksessa käytettävä DNA-siru antaa informaatiota koko kromosomistosta on sen avulla mahdollista tehdä PGT-M mille hyvänsä yksittäiselle mutaatiolle. Tämä säästää aikaa, koska muilla menetelmillä PGT-M -testin kehittäminen yksittäiselle sairaudelle voi kestää useita kuukausia. Karyomappauksessa alkiot testataan myös kromosomi­poikkeamien osalta.

Periaatteessa mikä hyvänsä tunnettu geenivirhe voidaan tutkia alkiodiagnostiikan avulla. Nyt myös uudet (de novo) mutaatiot, joita suvussa aikaisemmin ei ole esiintynyt on mahdollista tutkia PGT-M:n avulla. PGT-M:n yhteydessä tehdään pääsääntöisesti myös alkioiden kromosomitutkimus, PGT-A.

Periytyvän kromosomi­rakenne­muutoksen alkio­diagnostiikka (PGT-SR)

Perinnölliset kromosomirakenteen poikkeavuudet (esim. translokaatiot) on mahdollista selvittää alkioista (PGT-SR = Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements). Rakennepoikkeamat eivät yleensä aiheuta kantajilleen oireita, mutta sukusolujen kypsymisjakautumisessa (meioosissa) ne aiheuttavat jopa pääsääntöisesti kokonaisten kromosomien tai niiden osien poikkeamia normaalista kopiomäärästä. Kromosomien rakennepoikkeamien aiheuttamat keskenmenot voidaan estää valitsemalla PGT-SR:n avulla kromosomeiltaan normaaleja alkioita siirtoon. Samalla mahdollisuudet saada terve lapsi parantuvat.

PGT-SR ja PGT-A Next Generation Sequencing (NGS) -menetelmällä

Tällä 2.5 x 2.5 cm kokoisella sirulla voidaan määrittää usean miljoonan DNA-juosteen emäsjärjestys muutamassa tunnissa. Yhdellä sirulla voidaan testata monta alkiota kerrallaan.

NGS-menetelmässä alkionäytteestä luetaan satoja tuhansia DNA-jaksoja. DNA-jaksoista voidaan niiden emäsjärjestyksen perusteella määritellä mistä kromosomeista ja niiden osasta ne ovat peräisin.

Alkionäytteen kromosomipoikkeama havaitaan, jos DNA-jaksojen jakautuminen kromosomeihin tai niiden osiin poikkeaa normaalista. Jos esimerkiksi kromosomin 15 DNA-jaksoja löytyy 50% odotettua enemmän on soluissa kolme kopiota kromosomista normaalin kahden sijaan (trisomia 15). Vastaavasti jos DNA-jaksoja on vain puolet odotetusta, on soluissa vain yksi kopio kromosomista (monosomia).

Alkioilla on hyvin usein poikkeava kromosomisto muista kuin perinnöllisistä syistä. Nämä poikkeamat voidaan selvittää alkioiden kromosomitutkimuksella, eli PGT-A:lla (aiemmin PGS). PGT-A -tutkimuksesta löydät lisätietoja täältä.

Kysy lisää:

Marisa Ojala

Marisa Ojala
marisa.ojala@ovumia.fi
fi en

Hinnasto PGT-M

PGT-M:n kokonaishinta (suunnittelu, biopsointi, näytteiden lähetys, PGT-M -tutkimus ja EmbryoScope®-viljely) tutkittujen alkioiden määrän mukaan:

Alkioita 1 2 3 4 5 6 7 8
Kokonaishinta (€) 3900 4275 4600 4900 5200 5450 5700 5900

Mahdollisissa seuraavissa hoidoissa PGT-M-hinta on 1840 € halvempi, koska testin suunnittelu- ja validointikustannukset jäävät pois.

Tulokset 10-15 vrk näytteiden lähetyksestä testilaboratorioon. Biologin antama PGT-neuvonta 80 €.

Hinnasto PGT-SR

PGT-SR:n kokonaishinta (biopsointi, näytteiden lähetys, PGT-SR -tutkimus ja EmbryoScope®-viljely) tutkittujen alkioiden määrän mukaan:

Alkioita 1 2 3 4 5 6 7 8
Robertsonin translokaatio (€) 1380 1780 2180 2580 2980 3380 3630 3880
Resiprokaalinen translokaatio (€) 1420 1860 2300 2740 3180 3620 3895 4170

Biologin antama PGT-neuvonta 80 €.

PGT-SR:n yhteydessä on mahdollista selvittää alkion mitokondrio-DNA:n määrää samasta näytteestä ilman lisäkustannusta (Mitoscore). NGS-pohjaisessa alkiotutkimuksessa selviää kromosomien DNA:n lisäksi mitokodrioiden DNA:n (mtDNA) määrä. Tutkimusten mukaan mtDNA:n pitoisuus alkion DNA:n kokonaismäärästä korreloi negatiivisesti alkion elinkyvyn kanssa. Mitoscore voi näin olla avuksi alkioarvostelussa.

Katso myös

Asian­tuntijamme

Marisa
Ojala

FT, hedelmöityshoitobiologi, tutkija, PGT-asiantuntija

  

Sirpa
Mäkinen

FM, vanhempi embryologi, laboratorion kehitysjohtaja, PGT-asiantuntija

    

Kirsi
Kananen

FT, vanhempi embryologi, asiakkuusjohtaja