Hyödynnä alkiodiagnostiikkaa ja paranna mahdollisuuksiasi saada terve lapsi.
Alkioviljelyn, pakastustekniikoiden ja DNA-analyysimenetelmien viimeaikainen kehitys on parantanut ja laajentanut alkiodiagnostiikan käyttömahdollisuuksia merkittävästi. Ovumian biologeilla on alkiodiagnostiikkakokemusta kolmelta vuosikymmeneltä ja olemme investoineet merkittävästi DNA-diagnostiikkaan ja sen kehittämiseen. Alkiodiagnostiikalla voidaan tutkia yksittäisiä geenivirheitä ja kromosomimäärän muutoksia ja näin parantaa mahdollisuuksia saada terve lapsi.
Ovumiassa alkiodiagnostiikan suunnittelu voidaan aloittaa heti yhteydenoton jälkeen. Näin hoito voidaan toteuttaa mahdollisimman nopeasti.
Alkiodiagnostiikkahoidossa koeputkihedelmöityksessä saatuja alkioita viljellään 5-6 päivää, jolloin blastokysti-vaiheessa olevista alkioista otetaan testaukseen noin 5-8 solun näyte (biopsia). Biopsoidut alkiot pakastetaan vitrifikaatiotekniikalla, joka perinteiseen pakastusmenetelmään verrattuna parantaa alkioiden sulatuksen jälkeistä elävyyttä ja samalla raskaaksi tulemisen todennäköisyyttä. Analyysituloksen perusteella valittu terve alkio voidaan myöhemmin siirtää kohtuun.
Vanhempia, joilla tiedetään olevan yksittäisen geenivirheen aiheuttama riski saada vakavasta perinnöllisestä sairaudesta kärsivä lapsi, voidaan auttaa alkiodiagnostiikalla, eli PGT-M:llä (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases). Siirtämällä PGT-M -testituloksen perusteella terveitä alkioita minimoidaan riski, että tutkittu sairaus periytyisi lapselle.
PGT-M karyomappausmenetelmällä
PGT-M suoritetaan pääsääntöisesti karyomappausmenetelmällä (SNP array). Menetelmässä näyte tutkitaan DNA-sirun noin 300 000:lla koettimella (merkkigeenillä), jotka kattavat alueita koko kromosomistosta. Vertailemalla vanhempien ja 1-2:n lähisukulaisen DNA-näytteitä saadaan selville kaikkien kromosomien ja niiden osien yksilölliset DNA-sormenjäljet. Testitulos alkioista saadaan selville tutkittavan mutaation lähialueen DNA-sormenjälkien perusteella.
Koska karyomappauksessa käytettävä DNA-siru antaa informaatiota koko kromosomistosta on sen avulla mahdollista tehdä PGT-M mille hyvänsä yksittäiselle mutaatiolle. Tämä säästää aikaa, koska muilla menetelmillä PGT-M -testin kehittäminen yksittäiselle sairaudelle voi kestää useita kuukausia. Karyomappauksessa alkiot testataan myös kromosomipoikkeamien osalta.
Periaatteessa mikä hyvänsä tunnettu geenivirhe voidaan tutkia alkiodiagnostiikan avulla. Nyt myös uudet (de novo) mutaatiot, joita suvussa aikaisemmin ei ole esiintynyt on mahdollista tutkia PGT-M:n avulla. PGT-M:n yhteydessä tehdään pääsääntöisesti myös alkioiden kromosomitutkimus, PGT-A.
Perinnölliset kromosomirakenteen poikkeavuudet (esim. translokaatiot) on mahdollista selvittää alkioista (PGT-SR = Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements). Rakennepoikkeamat eivät yleensä aiheuta kantajilleen oireita, mutta sukusolujen kypsymisjakautumisessa (meioosissa) ne aiheuttavat jopa pääsääntöisesti kokonaisten kromosomien tai niiden osien poikkeamia normaalista kopiomäärästä. Kromosomien rakennepoikkeamien aiheuttamat keskenmenot voidaan estää valitsemalla PGT-SR:n avulla kromosomeiltaan normaaleja alkioita siirtoon. Samalla mahdollisuudet saada terve lapsi parantuvat.
PGT-SR ja PGT-A Next Generation Sequencing (NGS) -menetelmällä
Tällä 2.5 x 2.5 cm kokoisella sirulla voidaan määrittää usean miljoonan DNA-juosteen emäsjärjestys muutamassa tunnissa. Yhdellä sirulla voidaan testata monta alkiota kerrallaan.
NGS-menetelmässä alkionäytteestä luetaan satoja tuhansia DNA-jaksoja. DNA-jaksoista voidaan niiden emäsjärjestyksen perusteella määritellä mistä kromosomeista ja niiden osasta ne ovat peräisin.
Alkionäytteen kromosomipoikkeama havaitaan, jos DNA-jaksojen jakautuminen kromosomeihin tai niiden osiin poikkeaa normaalista. Jos esimerkiksi kromosomin 15 DNA-jaksoja löytyy 50% odotettua enemmän on soluissa kolme kopiota kromosomista normaalin kahden sijaan (trisomia 15). Vastaavasti jos DNA-jaksoja on vain puolet odotetusta, on soluissa vain yksi kopio kromosomista (monosomia).
Alkioilla on hyvin usein poikkeava kromosomisto muista kuin perinnöllisistä syistä. Nämä poikkeamat voidaan selvittää alkioiden kromosomitutkimuksella, eli PGT-A:lla (aiemmin PGS). PGT-A -tutkimuksesta löydät lisätietoja täältä.
Evästeiden avulla voimme tarjota sinulle mahdollisimman hyvän ja sinun tarpeitasi vastaavan asiakaskokemuksen. Käytämme evästeitä esimerkiksi:
sivuston turvallisuuden varmistamiseksi ja parantamiseksi
sinulle sopivimpien tuotteiden, palveluiden ja sisällön tarjoamiseen
mainonnan kohdentamiseen
verkkosivujen analytiikan, esimerkiksi kävijämäärien ja verkkosivujen käytön seuraamiseen.
Emme käytä evästeitä yksittäisten henkilöiden tunnistamiseen. Evästeiden avulla ei voida selvittää yksittäisen käyttäjän henkilöllisyyttä.
Välttämättömät evästeet
Välttämättömät evästeet tulisi pitää sallittuna, jotta voimme tallentaa evästeasetuksesi muistiin. Voit kuitenkin halutessasi estää välttämättömät evästeet selaimesi asetuksista.
Kolmansien osapuolien evästeet
Sivusto kerää Google Analyticsiin dataa, kuten kävijöiden määrän ja tietoa mistä sivustolle on tultu. Sivusto käyttää myös Facebook-pikseliä, jonka avulla saamme tietoa Facebookin kautta tulevasta liikenteestä.
PGT-M suoritetaan pääsääntöisesti karyomappausmenetelmällä (SNP array). Menetelmässä näyte tutkitaan DNA-sirun noin 300 000:lla koettimella (merkkigeenillä), jotka kattavat alueita koko kromosomistosta. Vertailemalla vanhempien ja 1-2:n lähisukulaisen DNA-näytteitä saadaan selville kaikkien kromosomien ja niiden osien yksilölliset DNA-sormenjäljet. Testitulos alkioista saadaan selville tutkittavan mutaation lähialueen DNA-sormenjälkien perusteella.
