Alkiodiagnostiikka (PGT‑M, PGT‑SR)

Paranna mahdollisuuksiasi saada terve lapsi alkiodiagnostiikan avulla

Alkioviljelyn, pakastustekniikoiden ja DNA-analyysimenetelmien viimeaikainen kehitys on parantanut ja laajentanut alkiodiagnostiikan käyttömahdollisuuksia merkittävästi. Ovumia Fertinovan biologeilla on alkiodiagnostiikkakokemusta kolmelta vuosikymmeneltä ja olemme investoineet merkittävästi DNA-diagnostiikkaan ja sen kehittämiseen. Alkiodiagnostiikalla voidaan tutkia yksittäisiä geenivirheitä ja kromosomimäärän muutoksia ja näin parantaa mahdollisuuksia saada terve lapsi.

Ovumia Fertinovassa alkiodiagnostiikan suunnittelu voidaan aloittaa heti yhteydenoton jälkeen. Näin hoito voidaan toteuttaa mahdollisimman nopeasti.

Varaa ensikäyntiaika

Alkion biopsointi

Alkion biopsointiAlkiodiagnostiikkahoidossa koeputkihedelmöityksessä saatuja alkioita viljellään 5-6 päivää, jolloin blastokysti-vaiheessa olevista alkioista otetaan testaukseen noin 5-8 solun näyte (biopsia). Biopsoidut alkiot pakastetaan vitrifikaatiotekniikalla, joka perinteiseen pakastusmenetelmään verrattuna parantaa alkioiden sulatuksen jälkeistä elävyyttä ja samalla raskaaksi tulemisen todennäköisyyttä. Analyysituloksen perusteella valittu terve alkio voidaan myöhemmin siirtää kohtuun.

Yksittäisten geenivirheiden alkiodiagnostiikka (PGT-M)

Vanhempia, joilla tiedetään olevan yksittäisen geenivirheen aiheuttama riski saada vakavasta perinnöllisestä sairaudesta kärsivä lapsi, voidaan auttaa alkiodiagnostiikalla, eli PGT-M:llä (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases). Siirtämällä PGT-M -testituloksen perusteella terveitä alkioita minimoidaan riski, että tutkittu sairaus periytyisi lapselle.

PGT-M karyomappausmenetelmällä

PGT-M suoritetaan pääsääntöisesti karyomappausmenetelmällä (SNP array). Menetelmässä näyte tutkitaan DNA-sirun noin 300 000:lla koettimella (merkkigeenillä), jotka kattavat alueita koko kromosomistosta. Vertailemalla vanhempien ja 1-2:n lähisukulaisen DNA-näytteitä saadaan selville kaikkien kromosomien ja niiden osien yksilölliset DNA-sormenjäljet. Testitulos alkioista saadaan selville tutkittavan mutaation lähialueen DNA-sormenjälkien perusteella.

Koska karyomappauksessa käytettävä DNA-siru antaa informaatiota koko kromosomistosta on sen avulla mahdollista tehdä PGT-M mille hyvänsä yksittäiselle mutaatiolle. Tämä säästää aikaa, koska muilla menetelmillä PGT-M -testin kehittäminen yksittäiselle sairaudelle voi kestää useita kuukausia. Karyomappauksessa alkiot testataan myös kromosomi­poikkeamien osalta.

Periaatteessa mikä hyvänsä tunnettu geenivirhe voidaan tutkia alkiodiagnostiikan avulla. Nyt myös uudet (de novo) mutaatiot, joita suvussa aikaisemmin ei ole esiintynyt on mahdollista tutkia PGT-M:n avulla. PGT-M:n yhteydessä tehdään pääsääntöisesti myös alkioiden kromosomitutkimus, PGT-A.

Periytyvän kromosomirakennemuutoksen alkiodiagnostiikka (PGT-SR)

Perinnölliset kromosomirakenteen poikkeavuudet (esim. translokaatiot) on mahdollista selvittää alkioista (PGT-SR = Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements). Rakennepoikkeamat eivät yleensä aiheuta kantajilleen oireita, mutta sukusolujen kypsymisjakautumisessa (meioosissa) ne aiheuttavat jopa pääsääntöisesti kokonaisten kromosomien tai niiden osien poikkeamia normaalista kopiomäärästä. Kromosomien rakennepoikkeamien aiheuttamat keskenmenot voidaan estää valitsemalla PGT-SR:n avulla kromosomeiltaan normaaleja alkioita siirtoon. Samalla mahdollisuudet saada terve lapsi parantuvat.

PGT-SR ja PGT-A Next Generation Sequencing (NGS) -menetelmällä

Tällä 2.5 x 2.5 cm kokoisella sirulla voidaan määrittää usean miljoonan DNA-juosteen emäsjärjestys muutamassa tunnissa. Yhdellä sirulla voidaan testata monta alkiota kerrallaan.

NGS-menetelmässä alkionäytteestä luetaan satoja tuhansia DNA-jaksoja. DNA-jaksoista voidaan niiden emäsjärjestyksen perusteella määritellä mistä kromosomeista ja niiden osasta ne ovat peräisin.

Alkionäytteen kromosomipoikkeama havaitaan, jos DNA-jaksojen jakautuminen kromosomeihin tai niiden osiin poikkeaa normaalista. Jos esimerkiksi kromosomin 15 DNA-jaksoja löytyy 50% odotettua enemmän on soluissa kolme kopiota kromosomista normaalin kahden sijaan (trisomia 15). Vastaavasti jos DNA-jaksoja on vain puolet odotetusta, on soluissa vain yksi kopio kromosomista (monosomia).

Alkioilla on hyvin usein poikkeava kromosomisto muista kuin perinnöllisistä syistä. Nämä poikkeamat voidaan selvittää alkioiden kromosomitutkimuksella, eli PGT-A:lla (aiemmin PGS). PGT-A -tutkimuksesta löydät lisätietoja täältä.

Kysy lisää:

Alkiodiagnostiikan asiantuntija Peter Bredbacka

PGT-asiantuntija
Peter Bredbacka
peter.bredbacka@ovumia.fi
fi sv en

 

Lue lisää blogistamme ›