Alkiodiagnostiikka PGD

Yksittäisen geenivirheen alkiodiagnostiikka

Alkioviljelyn, pakastusteknikoiden ja DNA-analyysimenetelmien viimeaikainen kehitys on parantanut ja laajentanut alkiodiagnostiikan käyttömahdollisuuksia merkittävästi. Ovumia Fertinova on investoinut merkittävästi DNA-diagnostiikan ja kehitysbiologian menetelmien käyttöönottoon. Alkiodiagnostiikalla voidaan tutkia yksittäisiä geenivirheitä ja kromosomimäärän muutoksia.

Pareja, joilla tiedetään olevan riski saada vakavasta perinnöllisestä sairaudesta kärsivä lapsi voidaan auttaa alkiodiagnostiikalla, eli PGD:llä (preimplantation genetic diagnosis).

PGD-hoidossa koeputkihedelmöityksessä saatuja alkioita viljellään 5 päivää, jolloin blastokysti-vaiheessa olevista alkioista otetaan noin 3-5 solun näyte (biopsia). Biopsioidut alkiot pakastetaan vitrifikaatiotekniikalla, joka perinteiseen pakastusmenetelmään verrattuna parantaa alkioiden sulatuksen jälkeistä elävyyttä ja samalla raskaaksi tulemisen todennäköisyyttä. Analyysituloksen perusteella valitut alkiot voidaan myöhemmin siirtää kohtuun.

Periaatteessa mikä hyvänsä tunnettu geenivirhe voidaan tutkia alkiodiagnostiikan avulla. Myös perinnölliset kromosomirakenteen poikkeavuudet (esim. translokaatiot) on mahdollista tutkia alkioista (kromosomi-PGD).

Kysy lisää:

Peter Bredbacka

 

Peter Bredbacka
PGD/PGS asiantuntija
peter.bredbacka@ovumia.fi