Alkiodiagnostiikka (PGD, PGT)

Yksittäisen geenivirheen diagnostiikka (PGT-M)

Alkioviljelyn, pakastustekniikoiden ja DNA-analyysimenetelmien viimeaikainen kehitys on parantanut ja laajentanut alkiodiagnostiikan käyttömahdollisuuksia merkittävästi. Ovumia Fertinova on investoinut merkittävästi DNA-diagnostiikan ja kehitysbiologian menetelmien käyttöönottoon. Alkiodiagnostiikalla voidaan tutkia yksittäisiä geenivirheitä ja kromosomimäärän muutoksia.

Pareja, joilla tiedetään olevan riski saada vakavasta perinnöllisestä sairaudesta kärsivä lapsi voidaan auttaa alkiodiagnostiikalla, eli PGT-M:llä (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases).

PGT-M -hoidossa koeputkihedelmöityksessä saatuja alkioita viljellään 5-6 päivää, jolloin blastokysti-vaiheessa olevista alkioista otetaan noin 5-8 solun näyte (biopsia). Biopsoidut alkiot pakastetaan vitrifikaatiotekniikalla, joka perinteiseen pakastusmenetelmään verrattuna parantaa alkioiden sulatuksen jälkeistä elävyyttä ja samalla raskaaksi tulemisen todennäköisyyttä. Analyysituloksen perusteella valittuja terveitä alkioita voidaan myöhemmin siirtää kohtuun.

Periaatteessa mikä hyvänsä tunnettu geenivirhe voidaan tutkia alkiodiagnostiikan avulla. Myös perinnölliset kromosomirakenteen poikkeavuudet (esim. translokaatiot) on mahdollista tutkia alkioista (PGT-SR = preimplantation testing for structural rearrangements). Diagnostiikan ansioista mahdollisuudet saada terve lapsi parantuvat.

Kysy lisää:

Alkiodiagnostiikan asiantuntija Peter Bredbacka

PGT-asiantuntija
Peter Bredbacka
peter.bredbacka@ovumia.fi

 

Lue lisää blogistamme ›